A1ATM (Alpha-1-Antitrypsin-Mangel)

A1ATM (Alpha-1-Antitrypsin-Mangel)

Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel handelt es sich um eine seltene genetisch bedingte Erkrankung. Hierbei kommt es zu einer chronischen Entzündung der Bronchien und der Lunge (COPD). Schon ab dem vierten Lebensjahrzehnt kann ein schweres Lungenemphysem (Lungenüberblähung) entstehen.

Alpha-1-Antitrypsin ist ein Schutzeiweiß, das vor allem in der Leber gebildet wird. Ein Mangel macht sich besonders in der Lunge bemerkbar. Es sorgt dort dafür, dass die Lunge nicht durch Substanzen wie neutrophile Elastase zu Schaden kommt. Fehlt das Eiweiß, gehen immer mehr Lungenbläschen verloren. Die verbliebenden Bläschen werden überdehnt.

Zur Therapie kann das Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin Patienten, bei denen beide Gene verändert sind, regelmäßig als Infusionslösung verabreicht werden. Dadurch kann ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden. Auf Nikotin und Alkohol sollte verzichtet werden, um zusätzliche Belastungen zu vermeiden. Impfungen gegen Pneumokokken und Grippe können helfen, die Verschlechterung durch eine akute Infektion zu vermeiden. Zur Behandlung des Lungenemphysems können bronchienerweiternde und entzündungshemmende Medikamente oder die Sauerstofftherapie eingesetzt werden. In manchen Fällen kann eine Lungentransplantation sinnvoll sein.

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